Болести јаворјевог сирупа код деце: поремећаји аминокиселина

Болести јаворјевог сирупа код деце: поремећаји аминокиселина

Неке патолошке промјене у метаболизму су наслеђене, од родитеља до дјеце са посебном комбинацијом гена. Један од таквих стања је урођени дефект у метаболизму аминокиселина валин, леуцин и изолеуцин, који се зове болест јаворовог сирупа. Као резултат генетских дефеката, повређена је способност цепања и правилног коришћења ових супстанци, што доводи до озбиљних одступања у развоју и оштећењу унутрашњих органа, формирању конвулзија, тешког стања и поремећаја физичког и менталног развоја.

Шта је болести јаворјевог сирупа код деце?

Деца која су рођена са таквим одступањем у метаболизму имају посебан генетички програмирани дефект, који се састоји у кршењу процеса одвајања и коришћења одређених амино киселина укључених у виталне процесе. Данас ова аномалија пати од око 1.200 дјеце широм свијета. Патологија је добила своје име због типичног мириса урин и коже, подсећа на арому јаворовог сирупа који се користи за храну. То је слатка арома која се појављује одмах након формирања значајних метаболичких смена. У притужби се родитељи прво обратите лекару.

Узроци патологије: да ли су родитељи болесни?

Метаболизам Болест значајно поремећен се односи на наследне условима, донетим од родитеља на дете на аутозомно рецесивни начин. То је, родитељи имају дефектан ген у једном хромозому и нема абнормалности у телу, али ако деца добију дефектан ген, они су манифестују патологију. Постоје опције су неретко, али ће помно предиспозициони бракове у изолованим популацијама, при чему композиција има посебан сродног гена постављене. Најчешће ово су јеврејске заједнице, планински народи и неке азијске земље. Да бисте сазнали о тим носиоцима дефектног гена родитељи могу само са озбиљним генетске анализе, обично се обавља у присуству деце у породици са таквим аномалијама.

Карактеристике метаболичких поремећаја у болести

Суштина болести – је недостатак одређеног ензима, дехидрогеназе, цепање кето киселине у амино киселини рачвасте ланце. Овај ензим је неопходна за специфичну цепање аминокиселина које се налазе у разним намирницама, у већој мери, у храни протеина: милк (укључујући дојке), меса, јаја.Ако ензим недостаје, промењен метаболизам, акумулација у телу синова оба аминокиселина које имају разгранати ланац, као и одређене производе њихове метаболизма, имају токсичне ефекте на нервном ткиву, и многе унутрашње органе.
Од новорођенчади бебе пате од ацидемиа органског порекла, различитог метаболизам не функционише нормално мозак узнемирује јетру и бубреге.

Како аминокиселине утичу на манифестације болести?

Од периода рађања када деца дојење или адаптирани смеше, аминокиселине састоје хране улазе у тело. Због чињенице да не може да се поцепа и потпуно уграђен у метаболичком ланцу, они акумулирају подвргнуте делимичном цепању других ензима, што доводи до формирања интермедијера која су токсична за тело кетокиселине. Када су аминокиселине се акумулирају у веома великим количинама, изазива повраћање и тешку слабост, летаргија и конфузију, патњу физички и ментални развој, формирају конвулзије и кома може доћи до смрти због тешког оштећења мозга.У зависности од облика патологије, тежина симптома може бити нешто другачија.

Врсте патологије: развој напада, проблема дисања и исхране

Стручњаци разликују неколико облика патологије, имају специфичности метаболизма и метаболизма аминокиселина, који одређују обиљежја тока болести и клиничких манифестација. Дакле, класична болест јаворјевог сирупа није одмах видљива, деца су рођена у задовољавајућем стању, симптоми се појављују у првим недељама живота. У почетку ово је одбијање хране, смањење тежине детета, летаргија и апатија, периоди одложеног дисања, конвулзије и развој коме. У просјеку, количина ензима не прелази 2% норме. Што је већа количина токсичних производа, тежи су грчеви и већа је вероватноћа смрти деце.
Периодични облик се може манифестовати у периоду од 5 месеци до 2 године након вакцинације, обољења или протеина. У овом случају, активност ензима може да достигне 15-20% норме.
Може се развити међусобни облик, на којем се напади не појављују, кашњења у развоју су занемарљива, али активност ензима је смањена.Поред тога, постоји и тиамински зависни облик у којем се манифестације могу кориговати узимањем високих количина витамина Б1, што помаже у кориштењу аминокиселина.

Карактеристике откривања и лечења патологије

Пре свега, сумње о датој болести настају при комбинацији горе описаних знакова са појавом типичног мириса урина због тога што родитељи брину и обраћају се лекару. Обично озбиљан ток болести доводи до симптома тешке токсикозе, тровања детета. Тело има природне механизме за неутрализацију токсина, али они нису довољни да у потпуности елиминишу негативан утицај на мозак и унутрашње органе. Према томе, деци често захтевају употребу детоксикације (хемодијализа, перитонеална дијализа), што помаже у пречишћавању тела токсичних метаболичких производа. Долазеће аминокиселине отровају тело деце, а важно је да их што више искључите из хране.
Након што се све тешке манифестације елиминишу, даље лечење деце темељи се на коришћењу посебних врста исхране са смањењем количине протеина у њему. Постепено, уведени су у исхрану под надзором лекара.Ово је неопходно како би се избегло смртоносно оштећење нервног система, напада и неповратних промјена у раду унутрашњих органа. Посебно је важна улога родитеља који морају пратити стање и пратити исхрану дојенчади.
Like this post? Please share to your friends:
Оставите одговор

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: